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G6PD缺乏症 (蠶豆病)

G6PD缺乏症 (蠶豆病)

葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症(Glusose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency)

還記得醫生在我生完卓立的第二天便對我說:

“BB 有 G6PD缺乏症, 這個病很普遍, 但至今也沒有任何藥物醫治, 只要不要食蠶豆, 及切記接近臭丸, 就沒有生命危險, 初生BB可能會比較黃, 明天再看是否要照燈去黄…”

當時個心一沉, 雖知道這個病是遺傳的, 並且十分普遍, 但當媽媽的只望孩子健康快樂地成長。為了更了解這個病, 我細閱了有關G6PD缺乏症的科研文章。說真的, 這個病會伴着兒子一輩子, 而身為父母更身付重任去令他日後明白到這個病要注意什麼, 一旦病發, 嚴重則可致命!! 但仍然有很多父母不太了解為何孩子會得這個G6PD缺乏症。 我希望在這裡給予準爸媽及照顧患有G6PD缺乏症孩子的媽媽有關G6PD缺乏症的專業知識:

G6PD缺乏症是什麼?

什麼是G6PD?G6PD英文全名是Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase。中文是葡萄糖六磷酸去氫酵素。G6PD存在於人體紅血球內, 作用主要是維持紅血球的穩定,減少紅血球受具氧化性的物質侵襲時被破壞的一種酵素。當葡萄糖進行新陳代謝時, G6PD酵素便在幫助產生一種叫NADPH的物質, 以保護紅血球免受氧化物質的威脅。但G6PD缺乏時,若身體接觸到具氧化性的特定物質 (蠶豆), 或服用了某類藥物 (阿士匹靈),紅血球就容易被破壞而發生急性溶血反應, 導致患者出現貧血反應。如發現患者的臉色蒼白、精神欠佳、食慾不振及呼吸窘迫, 就得立刻送院治理。嚴重時患者或會休克及昏迷而有生命危險, 這時便需緊急輸血以保性命。所以 G6PD就如保護紅血球的軍隊, 當紅血球受威脅時則會發揮極大的保護作用!!

G6PD缺乏症是怎樣遺傳的?

G6PD缺乏症是一種常見的遺傳疾病,終身不能改變,照顧患有此病的BB更要十分小心,要清楚一切的禁忌,僅記可吃與不可吃的東西。全球約有一億人口有此遺傳病,其中尤以東方人、黑色人種及地中海民族是最多。在香港, 平均有4-5% 男性, 0.5% 女性患有G6PD缺乏症, 而約有1.2% 女性屬邊緣正常.

有很多家長也不明白為什麼患者是男性居多, 這是因為此病屬於性聯遺傳疾病
故男性患者多於女性患者。大家首先要理解女性有一對XX的染色體, 而男則有一對XY的染色體。男BB的X是由母親遺傳下來, 而Y便是從父親遺傳下來。 而女BB的XX是由父親母親各給予其一。 G6PD這個基因是跟隨著X染色體遺傳下來的,即是從母親傳下來給男BB, 由於男性只擁有一條X染色體,當X染色體有G6PD異變時他便會患上此病。相反, 女BB擁有兩條X染色體,當只有一條X染色體有G6PD異變, 她只屬G6PD 缺乏症隱性攜帶者。而她並不會病發, 因為她另外一條正常X染色體會如常制造G6PD去保護紅血球!! 但間中有些情況是帶有G6PD異變的X染色體比正常的X染色體更為活躍,制造了有異變的G6P, 她們的G6PD酵素濃度便會偏低,只屬邊緣正常, 但是不會病倒。 但如果兩條X染色體同時都是有G6PD異變,她也會患上G6PD缺乏症。但這個機會比較罕見。

 

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About The Author

Dr. Sarah Choy

香港科技大學生物化學系一級榮譽學士 (BSc in Biochemistry, HKUST) 香港科技大學生物系博士 (PhD in Biology, HKUST) 曾於香港大學, 中文大學, 城市大學及美國UCLA演講, 現致力於基因及遺傳學研究工作. 熱愛基因研究工作的Dr. Sarah Choy了解遺傳基因與嬰兒的心身發展有着密切的關係. 剛為人母的Sarah更親切深受到生命的奧妙. 更渴望在這兒與大家分享 ”博土媽媽” 的生活點滴, 最切身的遺傳性疾病知識及最新的研究結果.

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